历时3年潜心科研，由汕头大学·香港中文大学联合汕头国际眼科中心张铭志教授带领广东省普通高校创新团队刘庆平教授、岑令平教授、伍子建研究员、吉杰高级工程师及林建伟高级工程师组成的研究团队，在国际上首次发布利用人工智能算法AlphaFold2和RoseTTAFold预测眼科疾病基因突变蛋白结构的数据库（EyeProdb），以及建立一种可视化检测基因突变致病性的新方法，为人工智能预测眼科疾病突变蛋白结构领域作出重要贡献。

研究结果于12月中旬分别在JCR 1区期刊《Database》和《Biomolecules》上发表，对加快遗传性眼病的药物研发及进一步了解遗传性眼病的致病机制起到了推动作用，为广大遗传性眼病患者带来治疗的新希望。

研究团队以临床问题为导向，引导基础研究的方向，再以基础研究结果推进研发临床治疗新方法。

基因突变是遗传性眼病的致病原因，目前有效的治疗方案有限，患者的致盲性高，严重影响患者的视觉健康和生活质量。找出致病的基因突变是给予遗传性眼病患者精准治疗的第一步，也是最重要的一步。可是目前判断基因突变致病性的生物信息学方法只考虑胺基酸的特性，而缺乏对整体蛋白的构造形态作出判断，能否准确判断基因突变的致病性成一大疑问。基于近年发展的人工智能预测蛋白结构算法AlphaFold2和RoseTTAFold，团队由此定下目标开拓建立一种可视化检测基因突变致病性的新方法，研究团队以原发性开角型青光眼基因myocilin（MYOC）为例子，利用人工智能算法AlphaFold2预测的基因突变蛋白结构，再以多维度、多角度分析突变蛋白结构的分子动力学及小分子对接能力，从而精准判断基因突变对整体蛋白构造形态的影响，为基因学上的突变研究带来进步。

汕头国际眼科中心 李培煌